La revista Science publica el estudio más grande que se ha
hecho hasta el momento a nivel de bases genéticas comunes entre diferentes
trastornos del cerebro y en el que han participado investigadores de tres
grupos de investigación del Vall d’Hebron. Una de las principales conclusiones
del estudio es que la migraña comparte algunas variantes genéticas de riesgo
con algunas enfermedades como el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad (TDAH).
Se trata de un estudio del Brainstorm Consortium, en el que
se han analizado de forma conjunta y con métodos estadísticos complejos los
datos de todos los estudios GWAS realizados en enfermedades del cerebro. En lo
que respecta a la migraña han incluido casi 60.000 muestras de migrañosos y
300.000 controles y en el caso del TDAH 12.645 pacientes y 84.435 controles.
Los trastornos del cerebro pueden exhibir una considerable
comorbilidad epidemiológica y compartir síntomas, lo que siempre ha provocado
debate sobre el origen o las causas que los provocan. En este trabajo,
puramente estadístico, se estudiaron las bases genéticas de 25 trastornos
cerebrales partiendo de estudios del genoma de 215.683 pacientes y 657.164
controles, y su relación con 17 fenotipos (expresión de la genética en función
del ambiente) y factores ambientales (fumar, tabaco, años de educación, índice
de masa corporal entre otros) de 1.191.588 individuos.
Así, mientras que los trastornos psiquiátricos
(especialmente esquizofrenia, trastorno bipolar, TDAH, y depresión mayor)
comparten variantes de riesgo comunes, es decir, hay una correlación genética
entre ellos; los trastornos neurológicos (epilepsia, Alzheimer, Parkinson,
entre otros) parecen ser diferentes entre ellos y también de los trastornos
psiquiátricos. "La excepción es la migraña, un trastorno neurológico que
correlaciona significativamente con el TDAH, la depresión mayor y el síndrome
de Tourette (trastornos psiquiátricos)", explica la Dra. Patricia Pozo,
neuróloga responsable de la Unidad de Cefalea del Hospital Vall d'Hebron, jefe
del grupo de investigación Cefalea y Dolor Neurológico del VHIR y una de las
autoras del estudio.
El análisis en profundidad de la heredabilidad de los
trastornos cerebrales ha demostrado el papel clave de las variaciones genéticas
comunes entre los trastornos neurológicos y psiquiátricos y los factores
ambientales estudiados con superposiciones sustanciales en el riesgo genético.
Por otro lado, también se ha demostrado que los trastornos
psiquiátricos -el TDAH en concreto- y la migraña tienen fuertes correlaciones
con parámetros cognitivos (años de educación y logro de la etapa universitaria)
y de rasgos de personalidad (neuroticismo o inestabilidad emocional). "En
el campo de la psiquiatría este estudio es muy importante porque pone de
relieve la importancia de las bases genéticas comunes en muchos trastornos como
el autismo, la esquizofrenia, el TDAH o el trastorno bipolar como factor de
predisposición para el aparición del trastorno en función de determinados
agentes externos. Es decir, que las variantes genéticas juegan un papel
fundamental para explicar porque el cerebro de cada persona se comporta de
manera diferente ante un mismo condicionante externo", afirma el Dr. Josep
Antoni Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría de Vall d’Hebron,
investigador principal del grupo de investigación en Psqiuiatría, Salud Mental
y Adicciones del VHIR y uno de los autores del estudio. Por otra parte, el TDAH
a nivel genético se ha asociado en este estudio a un mayor riesgo de obesidad,
menos años de formación académica y mayor consumo de tabaco. Según el Dr.
Ramos-Quiroga "este estudio demuestra nuevamente los problemas de salud y
sociales que pueden sufrir los pacientes con TDAH".
En este trabajo, impuslado por el Brainstorm Consortium, un
consorcio internacional que aúna instituciones de prestigio relacionadas con la
investigación en enfermedades neurológicas y psiquiátricas, han participado más
de 500 expertos de todo el mundo. Algunos de ellos pertenecen a centros de
investigación catalanes como el Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) y el
Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), el
Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Centre de Regulació Genòmica
(CRG), el Hospital Universitari MútuaTerrassa, el Hospital de la Santa Creu i
Sant Pau, el Institut Català de la Salut (ICS), el Institut Català de
Neurociències Aplicades y la Universitat Internacional de Catalunya (UIC).
La migraña
La migraña es una enfermedad neurológica que se caracteriza
por la presencia de ataques episódicos y recurrentes de dolor de cabeza
asociado a otros síntomas como la molestia a la luz, ruido y nauseas. Según la
OMS es la segunda enfermedad neurológica más incapacitante y la séptima de manera
global que provoca más discapacidad. Puede afectar a todas las edades de la
vida desde la infancia.
La migraña es tres veces más común en mujeres que en hombres
y, generalmente, se inicia antes de los 30 y no más tarde de los 50. Es
frecuente que haya antecedentes familiares. Puede desencadenarse por diversos
estímulos y cambios en el entorno, especialmente estrés, cambios hormonales, y
también por la presencia de olores intensos, luces brillantes, cambios de
tiempo, alteraciones del ritmo del sueño, variaciones hormonales o estrés.
En cuanto a la migraña en la infancia, el Dr. Alfons Macaya,
jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron, jefe del grupo de
investigación del mismo nombre en el VHIR y uno de los autores del estudio,
explica que "suele iniciar antes de los 10 años en los niños y alrededor
de la pubertad en las niñas. Al llegar a los 14 años hasta un 10% de la
población pediátrica habrá sufrido algún episodio de migraña". Los
síntomas están menos definidos que en el adulto e incluso puede manifestarse
como episodios de vómitos o vértigo sin dolor de cabeza. El estilo de vida
moderno puede haber aumentado la frecuencia y se trata de un trastorno con un
elevado impacto en el ámbito escolar, un dato aún más significativo si consideramos
la asociación al TDAH que se describe en el presente estudio.
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