sábado, 27 de diciembre de 2014

EL TDAH NO EXISTE ... Y VOY YO Y ME LO CREO !


"Y VOY YO Y ME LO CREO "
Últimamente veo por algunos periódicos en la red y por rede sociales la noticia de un supuesto descubridor del tdah, que en el ultimo momento de su vida declara que el tdah es una invención suya. Detrás de esta falsa noticia, pues como veréis no existe un inventor del tdah, apoco que leamos en los tratados de historia de la medicina y y sospecho que el origen de este bulo científico de este falso inventor del tdah están corrientes de antipsiquiatia  cienciologia etc que abogan por no una intervención farmacológica del tdah y de otras enfermedades 
Cuando vi esa noticia me acordé de la película de srek, al principio dende el ogro va a el servicio y se pone a leer un cuentod de princesas y termina con una frase de … “ si y yo voy y me lo creo “ terminado aon arrancar la hoja del cuento para darle un buen uso. Eso mismo pensé yo tan solo que no pude hacer buen uso de la hoja, porque lo lei en la redes sociales. Asi que ante este bulo y la posible confucion y no intervención de algunos padres a tratar correctamente a sus hijos con fármacos y psicólogos, me he animado hacer esta estrada con el fin de aclarar la evidencia, del tdah
Revisado la documentación en la historia de la medicina, nos podemos encontrar con la primera definición de lo que en un futuro será el conocido trastorno de déficit de atención e hiperactividad. En el 1902 George Still describe la clínica de los niños con  tdah, él lo denomina  “Defecto del control moral”, porque era niños que distorsionaban por su estado hiperquinetico, que en muchos casos era retadores (Trastorno desafiante oposicionista) y que atendían a lo que querían (Efecto de hiperfocalizacion) por ello este autor lo definía como un defecto del control moral. Posteriormente en el 1918 Primera Guerra Mundial, estando de moda los cuadros de encefalitis los estudios neurológicos de las nuevas armas químicas, nos encontramos  con una nueva definición de  “Epidemia de encefalitis letárgica”  En los años 1937, se descubre el efecto paradójico que tiene en estos niños hiperquineticos que se controlaban al tomar una dosis de anfetaminas, un estimulante tenia un efecto contrario esperado en niños hiperactivos, algo orgánico debería estar pasando, y se siguió con el estudio neuroanatomico, fisiológico en busca del origen de este trastorno,  Aunque el cuadro clínico era el mismo, con la triada clásica hiperactividad, impulsividad y falta de atención  ya en el  1947 Strauss y Lehtinen  le llama “Síndrome de la lesión cerebral mínima”, en busca de pruebas fisiológicas que indicasen un origen, en esta época los medios de investigación eran otros, electroencefalograma y poco mas, en el 1962 Clements y Peters “Disfunción cerebral mínima.” Y el avance de métodos de diagnostico empiezan a darnos mas información de los posibles orígenes y alteraciones neuro, electro fisiológicas y hasta localizaciones orgánicas como origen del tdah. En el 1965 IDC-9    y en el  1968 DSM-II ya se nos define con o “Síndrome hipercinético de la infancia”,  al desaparecer la hiperactividad motora ( no interna)  en el adolescente  y en el adulto, se definía el tdah como un trastorno de la infancia, posteriormente en el 1980 DSM-III lo define como un “Trastorno por déficit de atención con hiperactividad o sin hiperactividad”, importante paso ya que se concibe la clínica del desapercibido subtipo inatento, en mi opinión, en el 1987 DSM-III-R  como en el “Trastorno por déficit de atención con hiperactividad” 1980 DSM-IV con los subtipos de: Combinado, Inatento y Predominantemente HIPERACTIVO/IMPULSIVO y por ultimo las novedades del DMS v donde ya por fin se reconoce el tdah en adultos.


Como nota curiosa en la historia de la medicina podemos encontrarnos con PINEAS ,  (Phineas P. Gage 1823-60) este autor a mediados del 1080 define un cuadro neurológico en un caso de un accidente laboral que sufre un albañil ingles, es su caída desde el andamio cae sobre una verja de hierro, clavándose como una lanza un barrote que entra por debajo del zigomático, (por debajo del pómulo) atravesando la orbita ocular y penetrando por el lóbulo frontal. El paciente milagrosamente no murió pero aparición un trastorno de la conducta, atención  igual que en lo que en un futuro conoceríamos con tdah, este dato curioso nos confirma lo que luego por estudios de neuroimagen y neuro fisiológicos hemos comprobado de la importancia de la afectación funcional de polo frontal y el tdah 
       En la foto superior podeis ver el autentico cráneo de albañil accidentado y abajo teneis una animación representando el trayecto de la barra donde se puede ver como entra por debaajo del arco zigomatico y sube afectando el polo frontal . En el polo frontal esta localizado para entendernos el filto de las percepciones recibidas  donde de clasifica  por interés de prioridades, y las organiza. un ejemplo muy grafico es compararlo como el director de una orquesta que organiza a los músicos y les indican cuando han de entrar los instrumentos de cuerda, tambores etc, segun se indique lla partitura de música, dando asi un orden y armonía al concierto, porque si cada uno fuera sin orden obtendríamos el mismo ruido que hacen antes de tocar el concierto cuando afinan sus inturmentos.  De la misma forma el paciente con tdah no es capaz de selecionar sus percepciones y se distrae con cualquier cosa o deja una por que le llama la atencion con otra. 
Por otro lado tambien estan localizadas en esta zona las "funciones ejecutvivas"

 La zona del celebro donde se realzan las funciones ejecutivas, como hemos dicho, están en los lóbulos frontales como sustrato anatómico principal de las funciones ejecutivas serían los encargados de recibir información del resto de estructuras cerebrales coordinándolas entre si para realizar conductas proposicionales o dirigidas a un fin.
Tradicionalmente se han estudiado los déficits en las Funciones Ejecutivas en sujetos con daño cerebral frontal. Más recientemente también se han estudiado en sujetos con daño cerebral en otras regiones tales como el cerebelo o las áreas subcorticales; así como en las diferentes enfermedades neurodegenerativas. También se han comprobado déficits en las funciones ejecutivas en trastornos tan variados como el TDAH
Las dificultades propias del TDAH se encuentran en las funciones ejecutivas. El inadecuado funcionamiento de estas funciones se manifiesta en los siguientes rasgos predominantes en los niños y adultos con TDAH: Dificultades propias del TDAH:

1. Su inadecuada respuesta inhibitoria, dificultades en el control de impulsos y dificultades en la capacidad para demorar recompensas.
2. Su excesiva actividad en tareas irrelevantes o bien su pobre regulación de la actividad frente a la exigencia de una determinada situación.
3. Sus dificultades en la regulación de las emociones, la motivación y el estar alerta.
4. Su mayor variabilidad en el rendimiento de su trabajoy sobre todo la incapacidad

para la organización personal y en e trabajo o estudio


lunes, 22 de diciembre de 2014

MELATONINA INSOMNIO Y TDAH


Tenga cuidado con esta combinación

La asociación de TDAH y trastornos del sueño son muy frecuentes,  especialmente en pacientes con subtipo combinado o hiperactivo /impulsivo .Normalmente son pacientes que no necesitan dormir mucho y si echan un pequeño sueño o cabezada tienen energía para mucho tiempo.  Habitualmente con lo que me encuentro son pacientes que les cuesta indicar el sueño, en la entrevista rápidamente te das cuenta que los pacientes se acuestan en la cama sin desconcertar del todo, su mente, hiperactiva, sigue generando pensamientos, deseos proyectos  etc, que le dificultan iniciar el sueño, en este blog tenéis una entrada sobre ansiedad y tdah, que os recomiendo y  que os darán una visión general de la situación,
Mi experiencia personal es cuando tratamos al paciente tanto con metilfenidato o con atomoxetina  (STRATTERA),  el sueño se  regula normalmente sin tratamiento alguno, solo con tratar el tdah y mejorar su hiperactividad e  impulsividad hacemos descasar esa mente inquieta,  que no le deja conciliar el sueño a pesar de estar cansados.  En raras ocasiones me encuentro con pacientes que tienen asociado a su tdah un trastorno del sueño y me gusta usar la melatonina, ya que no es una benzodiacepina o un hipnotico que pueda generar una depedencia y tolerancia, por ello os propongo esta entrada para tener conocimieno de la melatonina que es y para que sirve.
Os adjunto información que obtenemos a través de cualquier vedemecum farmacológico



Melatonina

¿Qué es?
La melatonina es una hormona que se encuentra en forma natural en el cuerpo. La melatonina que se usa como medicamento generalmente es sintetizada en el laboratorio. Se usa la melatonina para ajustar el reloj interno del cuerpo. Es como una hormona que enciende o desconceta el resto de las sustancias, hormanas según queremos estar despiertos y activos o desconectado y dormidos. En la practica medica se recomienda para el “jet lag”, para ajustar los ciclos de sueño/vigilia en las personas cuyo horario diario de trabajo cambia (trastorno de cambios de turnos de trabajo) y para ayudar a las personas ciegas a establecer un ciclo de día y de noche.

La melatonina también se usa para el tratamiento de la incapacidad para conciliar el sueño (insomnio como podría ser en los pacientes con tdah); el insomnio causado por un tipo de medicamentos llamados bloqueadores beta que se usan para la presión arterial alta; para problemas del sueño en los niños con problemas de desarrollo que incluyen el autismo, la parálisis cerebral y discapacidad intelectual. También se utiliza como una ayuda para dormir después que se discontinúa el uso de los medicamentos llamados benzodiazepinas y para reducir los efectos secundarios que se pueden producir después de dejar de fumar.

Algunas  otras indicaciones es  para los cuadros de distímia o depresión,   y para el síndrome de fatiga crónica (SFC) Natural Medicines Comprehensive Database (La Base Exhaustiva de Datos de Medicamentos Naturales) clasifica la eficacia, basada en evidencia científica, de acuerdo a la siguiente escala: Eficaz, Probablemente Eficaz, Posiblemente Eficaz, Posiblemente Ineficaz, Probablemente Ineficaz, Ineficaz, e Insuficiente Evidencia para Hacer una Determinación.

La clasificación de la eficacia para este producto es la siguiente:

Probablemente eficaz para...

Los problemas para dormir en los niños con autismo y discapacidad intelectual. El tomar melatonina por vía oral es una ayuda para los niños y adolescentes con retraso mental, autismo y otros trastornos del sistema nervioso que tienen ciclos inquietos de sueño-vigilia. La melatonina también parece acortar el tiempo que toma a los niños con problemas de desarrollo (parálisis cerebral, autismo, discapacidad intelectual) para quedarse dormidos.
Los trastornos de sueño en las personas ciegas.

Posiblemente eficaz

El jet lag. La mayoría de las investigaciones muestran que la melatonina puede mejorar algunos de los síntomas jet lag, tales como el estado de alerta y la falta de coordinación en los movimientos. La melatonina parece también mejorar, en menor grado, otros síntomas del jet lag tales como la somnolencia durante el día y el cansancio. Pero, la melatonina podría no ser eficaz para acortar el tiempo que se demora la gente con jet lag en quedarse dormida.
Los problemas para dormir (insomnio). De acuerdo a un estudio de investigación la melatonina parece ser capaz de acortar el tiempo que toma para quedarse dormido, pero solo en 12 minutos. La melatonina no parece mejorar significativamente la “eficiencia del sueño”, el porcentaje de tiempo que una persona realmente duerme durante el período de tiempo asignado para dormir. Algunas personas dicen que la melatonina los hace dormir mejor. Sin embargo, los resultados experimentales no están de acuerdo con esa afirmación. Hay cierta evidencia que indica que es más probable que la melatonina ayude a las personas de más edad que a la gente joven o a los niños. Esto puede deberse a que la gente de más edad ya tienen menos melatonina en sus cuerpos.
Hay cierto interés en saber si la melatonina podría ayudar en los casos de “insomnio secundario”. Esto se refiere a la dificultad para dormir debido a otras afecciones tales como la enfermedad de Alzheimer; la depresión o distímia, la hospitalización y el “síndrome de la unidad de cuidados intensivos”. Hasta el momento los resultados de las investigaciones sugieren que la melatonina podría no ayudar a reducir el tiempo necesario para quedarse dormido en los casos de insomnio secundario, pero podría mejorar la eficiencia del sueño.
Las cefaleas en racimos. El tomar 10 mg de melatonina por vía oral cada noche podría disminuir el número de dolores de cabeza en racimos. Sin embargo, el tomar 2 mg de melatonina al acostarse no parece funcionar.
Ayudar a dormir a la gente anciana después que estos dejan de tomar un tipo de medicamentos llamados benzodiazepinas. Esto se demostró usando una formulación de liberación controlada de melatonina.
Ayudar a disminuir los síntomas en las personas que están dejando de fumar. Una sola dosis oral de 0.3 mg de melatonina que se toma tres horas y media después de haber dejado de fumar cigarrillos parece reducir la ansiedad, la inquietud, la irritabilidad, la depresión y las ansias de fumar por las próximas 10 horas.

Posiblemente ineficaz para...

Ajustar el horario de sueño en las personas que hacen trabajo de turno.
una de mis pinturillas que a mi mujer le gusta

Probablemente ineficaz para...

La depresión o distímia, que son los inicios del cuadro depresivo  Hay también la preocupación de que en algunas personas la melatonina podría empeorar los síntomas.
Insuficiente evidencia para hacer una determinación para...

Los trastornos de sueño asociados con el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Algunas investigaciones sugieren que la melatonina podría mejorar el insomnio en los niños con TDAH que están tomando estimulantes. Pero la mejora del sueño no hace  disminuir los síntomas del TDAH.
El insomnio producido por medicamentos que se usan para la presión arterial alta (bloqueadores beta).

¿Cómo funciona?
El papel principal de la melatonina en el cuerpo es regular los ciclos de día y de noche o los ciclos de sueño-vigilia. La oscuridad hace que el cuerpo produzca más melatonina, lo que le da la señal al cuerpo para que se prepare para dormir. La luz disminuye la producción de melatonina lo que le da la señal al cuerpo para que se prepare para estar despierto. Algunas personas que tienen problemas para dormir tienen bajos niveles de melatonina. Se piensa que tomar suplementos de melatonina podría ayudarles a dormir.

¿Hay preocupación por la seguridad de su uso?
La melatonina es PROBABLEMENTE SEGURA para la mayoría de las personas cuando se toma por vía oral a corto plazo o cuando se aplica a la piel. Puede causar algunos efectos secundarios que incluyen dolor de cabeza, síntomas de depresión por un tiempo corto, somnolencia durante el día, mareos, calambres estomacales e irritabilidad. No maneje o use maquinarias por 4 o 5 horas después de tomar melatonina.
Advertencias y precauciones especiales:

Embarazo y lactancia: La melatonina POSIBLEMENTE NO ES SEGURA durante el embarazo. No la use. La melatonina podría también interferir con la ovulación, haciendo más difícil quedar embarazada.

No se sabe lo suficiente sobre la seguridad de usar la melatonina cuando se está amamantando. Es mejor no usarla.

Niños: La melatonina no debería ser usada por la mayoría de los niños. POSIBLEMENTE NO ES SEGURA. Debido a los efectos que tiene sobre otras hormonas, la melatonina podría interferir en el desarrollo durante la adolescencia.

La presión arterial alta: La melatonina puede aumentar la presión sanguínea en las personas que están tomando algunos medicamentos para controlar la presión sanguínea. Evite usarla.

Diabetes: La melatonina podría aumentar el azúcar en la sangre en las personas con diabetes. Controle con cuidado su azúcar en la sangre si tiene diabetes y toma melatonina.

Depresión: La melatonina puede empeorar los síntomas de la depresión.

Convulsiones: El usar melatonina podría aumentar el riesgo de tener una convulsión.



Cafeína
La cafeína podría disminuir los niveles de melatonina en el cuerpo. El tomar melatonina junto con cafeína podría disminuir la eficacia de los suplementos de melatonina.

Fluvoxamina (Luvox)
El tomar fluvoxamina (Luvox) puede aumentar la cantidad de melatonina que es absorbida por el cuerpo. El tomar melatonina junto con fluvoxamina (Luvox) podría aumentar los efectos y efectos secundarios de la melatonina.

Medicamentos para diabetes (Antidiabéticos)
La melatonina podría aumentar el azúcar en la sangre. Los medicamentos para la diabetes se usan para bajar el nivel de azúcar en la sangre. Al aumentar la cantidad de azúcar en la sangre, la melatonina podría disminuir la eficacia de los medicamentos para la diabetes. Controle de cerca su nivel de azúcar en la sangre. Puede que sea necesario cambiar la dosis de su medicamento para la diabetes.

Algunos de lo medicamentos usados para la diabetes incluyen glimipirida (Amaryl), gliburida (Diabeta, Glynase PresTab, Micronase), insulina, pioglitazona (Actos), rosiglitazona (Avandia), clorpropamida (Diabinese), glipizida (Glucotrol), tolbutamida (Orinase) y otros.

Medicamentos que debilitan el sistema inmunológico (Inmunosupresores)
La melatonina podría aumentar la actividad del sistema inmunológico. El tomar melatonina junto con algunos medicamentos que debilitan el sistema inmunológico podría disminuir la eficacia de los medicamentos que debilitan el sistema inmunológico.

Algunos de los medicamentos que debilitan el sistema inmunológico incluyen azatioprina (Imuran), basiliximab (Simulect), ciclosporina (Neoral,Sandimmune), daclizumab (Zenapax), muromonab-CD3 (OKT3, Orthoclone OKT3), micofenolato (CellCept), tacrolimus (FK506, Prograf), sirolimus (Rapamune), prednisona (Deltasone, Orasone), corticosteroides (glucocorticoids) y otros.

Medicamentos que retardan la coagulación sanguínea (Anticoagulantes / fármacos Antiplaquetarios)
La melatonina podría retardar la coagulación sanguínea. El tomar melatonina junto con medicamentos que también disminuyen la coagulación podría aumentar las posibilidades de formación de hematomas y de pérdida de sangre.

Algunos medicamentos que retardan la coagulación sanguínea incluyen aspirina, clopidogrel (Plavix), diclofenac (Voltaren, Cataflam, otros), ibuprofeno (Advil, Motrin, otros), naproxeno (Anaprox, Naprosyn, otros), dalteparina (Fragmin), enoxaparina (Lovenox), heparina, warfarina (Coumadin) y otros.

Medicamentos Sedantes (Benzodiazepinas)
La melatonina podría producir somnolencia. Los medicamentos que producen somnolencia se llaman sedantes. El tomar melatonina junto con medicamentos sedantes podría producir demasiada somnolencia.

Algunos de estos medicamentos sedantes incluyen clonazepam (Klonopin), diazepam (Valium), lorazepam (Ativan) y otros.

Medicamentos Sedantes (Depresores del SNC)
La melatonina podría producir somnolencia. Los medicamentos que producen somnolencia se llaman sedantes. El tomar melatonina junto con medicamentos sedantes podría producir demasiada somnolencia.

Algunos de los medicamentos sedantes incluyen clonazepam (Klonopin), lorazepam (Ativan), fenobarbital (Donnatal), zolpidem (Ambien) y otros.

Nifedipina GITS (Procardia XL)
La nifedipina GITS (Procardia XL) se usa para bajar la presión sanguínea. El tomar melatonina podría disminuir la eficacia de la nifedipina GITS (Procardia XL) para bajar la presión sanguínea.

Píldoras anticonceptivas
El cuerpo produce melatonina. Las píldoras anticonceptivas parecen aumentar la cantidad de melatonina que el cuerpo produce. El tomar melatonina junto con píldoras anticonceptivas podría aumentar demasiado la cantidad de melatonina en el cuerpo.

Algunas de las píldoras anticonceptivas incluyen etinil estradiol y levonorgestrel (Triphasil), etinil estradiol y noretindrona (Ortho-Novum 1/35, Ortho-Novum 7/7/7) y otras.

Verapamil (Calan, Covera, Isoptin, Verelan)
El cuerpo descompone la melatonina para eliminarla. El verapamil (Calan, Covera, Isoptin, Verelan) puede aumentar la rapidez con que el cuerpo elimina la melatonina. El tomar melatonina junto con verapamil (Calan, Covera, Isoptin, Verelan) podría disminuir la eficacia de la melatonina.

Menores

Preste atención a esta combinación

Flumazenil (Romazicom)
El flumazenil (Romazicom) podría disminuir los efectos de la melatonina. Aún no está claro por qué se produce esta interacción. El tomar flumazenil (Romazicom) junto con melatonina podría disminuir la eficacia de la melatonina.

¿Existen interacciones con alimentos?
No se conoce ninguna interacción con alimentos.

¿Qué dosis se utiliza?
La siguientes dosis se han estudiado en investigaciones científicas:

POR VÍA ORAL:
Para el insomnio:
La dosis típica es de 0.3-5 mg al acostarse.
En los niños que tienen insomnio debido al retraso para conciliar el sueño se da 5 mg de melatonina diarios a la 6 de la tarde.
En los niños con trastornos en el desarrollo (incluyendo la parálisis cerebral, el autismo y discapacidad intelectual) se da 5 mg de melatonina diarios a las 8:00 de la noche. Se han usado preparaciones tanto de liberación inmediata como de liberación sostenida.
Para el jet lag: Comúnmente se toma 0.5-5 mg al acostarse en el día de llegada al destino del viaje y se continúa por 2 a 5 días. A menudo, se usan dosis bajas de 0.5-3 mg para evitar las propiedades hipnóticas de las dosis más altas de 4-5 mg.
Para la diskinesia tardia (DT): Se dan 10 mg de una formulación de liberación controlada.
Para la discontinuación del uso de las benzodiazepinas en las personas de edad con insomnio: Se toma 2 mg de melatonina de liberación controlada al acostarse por 6 semanas (la dosis de la benzodiazepina se disminuye en un 50% durante la segunda semana, en un 75% durante la tercera y cuarta semana y se discontinua durante la quinta y sexta semana) y se continúa por hasta 6 meses.
Para reducir la ansiedad en los adultos antes de una cirugía: Se usa 0.05 mg/kg debajo de la lengua.

Para reducir los síntomas de abstinencia de la nicotina: Se toman 0.3 mg por vía oral tres horas y media después de dejar de fumar.

evidencia científica del TDAH

nucleo acumbens que esta afectado
 en los pacientes con tdah
Ante la reciente noticia que es un invento el tdah o que un supuesto descubridor del tdah en sus últimos momentos dijo que el tdah era invención y a petición de la presidenta de la asociación de Palafolls, presidenta de una asociación de familiares de pacientes con tdah, hago este pequeño resumen de notas que demuestran que le tdah no es una invención y que existe evidencia científica, argumentos y trabajos que demuestran la existencia científica el tdah 

Los  factores que intervienen en la aparición del TDAH  es una  interrelación de múltiples factores genéticos y ambientales. La prevalencia del TDAH en la infancia es de 5,27% en la infancia y del 4.4% en la edad adulta según estudios  de POLANCZYK ET AL (2007) en la tabla  teneis una diapositiva de una charla que di en tdah Valles, donde se ve estudios de prevalencia en los familiares de un paciente con tdah, donde se demuestra la carga genetica familiar 

Estructuras y circuitos cerebrales

Existe evidencia científica  de que el origen del TDAH es una alteración en el funcionamiento cerebral, localizada en las áreas de la corteza prefrontal, dorso lateral y sus conexiones con los ganglios basales. Distintos estudios han encontrado en la población pediátrica con TDAH un menor tamaño de algunas de éstas áreas cerebrales. ( el globus palido y núcleo caudado)

Componente genético
Existe evidencia científica sobre el componente genético del TDAH.. la causa es genetica en un 75%.  Recientes estudios demuestran que se han visto implicados distintos cromosomas y genes. El componente genético quizá sea el mayor predisponente para padecer el TDAH. Los estudios genéticos y de heredabilidad del TDAH, son cada vez más abundantes. la probalbilidad de tener un hijo con tdah siendo unos de los progenitores tdah es de mas de un 54%, y cuando diagnosticamos un tdah en un niño, la probabilidad, según estudios de que unos de los padres sea tdah es de un 25%, ( uno de cada cuatro) Ya sabemos que la heredibilidad del TDAH, no radica en un gen solo sino en una combinación de varios genes, por ello hablamos que la herencia es poligénica, por que afecta a varios genes, que a su vez se pueden ver potenciados por factores ambientales. El estudio de pacientes en adopción, ha demostrado que los factores ambientales son menos importantes que los genéticos, aunque como hemos dicho antes, los factores ambientales sobre una carga genética son factores a tener en cuenta como veremos mas adelante. Sabemos que si tenemos un niño con TDAH, el riesgo de tener uno de los padres también TDAH es un 25%, como podemos observar en el estudio de Biderman del 1999, (ver tabla adjunta) esto quiere decir que de dos matrimonios con hijos con TDAH uno de cada cuatro padres, padece el TDAH. Este trastorno TDAH, afecta a familiares de primer grado, es decir a padres y tíos directos (hermanos de los padres) con una frecuencia como hemos dicho del 25%. Faraone en sus estudios nos dice que existe un rango de entre dos y ocho veces que hace mas frecuente la presencia de TDAH en los sujetos con familiares con antecedentes de TDAH que los sujetos sin antecedentes familiares.

Los estudios genéticos el DRD4*7 que es el gen de la familia que produce el neurotramisor Dopamina D4 del  cromosoma 11. está alterado entre un 50 a un 60% de la población con TDAH. es el gen responsable de producir el receptor D4 se activa al unirse a la dopamina, pero tambien por la adrenalina y noradrenalina. Otros estudios nos orienta al gen DAT 1, este gen es el transportador de la dopamina del cromosoma 5. los fármacos que elevan los niveles de estos neurotramisores ( noradrenalina y dopamina) son eficacs en el tdah. 

Los hijos de adultos diagnosticados de TDAH tienen un 57% de riesgo para tener TDAH y los hermanos de niños con TDAH tienen un riesgo del 15% según estudios de Biederman en el año 1995. Por ultimo hemos de decir que en un estudio de padres con hijos con TDAH, presentaba un riesgo de 20 veces más que los padres que no tienen hijos con TDAH


La concordancia genética es la presencia del mismo rasgo fenotípico por lo general en una pareja de gemelos monocigotos, o en una pareja cualquiera de individuos dentro de un grupo donde el rasgo se está estudiando. Una definición más estricta es la probabilidad de que ambos miembros de un par de gemelos tengan la característica cuando esta se presenta en uno de ellos.
Los estudios de pares gemelares calculan la tasa de concordancia de la aparición de un rasgo fenotípico, generalmente una enfermedad, entre gemelos monocigotos, lo que ayuda a determinar cuánto de la enfermedad es aportado por la carga genética, y cuánto por el ambiente. Para el TDAH la concordancia esta ente el 50 y 80% en los gemelos (homocigóticos) y en los mellizos (gemelos dizigoticos, no son iguales los hermanos entre ellos) la concordancias esta en el 30 o 40 % La heredabilidad según Faraone en hermanos gemelos esta en el 76%

Estudios diferentes nos dan este porcentaje de heredabilidad tendiendo en cuenta los síntomas por separado

INATENCIÓN 79%

HIPERACTIVIDAD IMPULSIVIDAD 88%

Los estudios actuales de genética sobre el TDAH, llega a la conclusión que no es un solo factor genético sino que este trastorno es por una causa poli génica, es decir que afectan a mas de una zona o “LOCUS” del gen, para que se produzca el TDAH.


Factores neurobiológicos

La presencia de factores neurobiológicos no genéticos en la aparición del TDAH ha sido referida en distintos estudios: prematuridad, encefalopatía hipóxico-isquémica, bajo peso al nacimiento y consumo de tabaco, alcohol y otras drogas durante la gestación. En edades posteriores, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) graves en la primera infancia, así como padecer infecciones del sistema nervioso central (SNC), se han relacionado también con un mayor riesgo de TDAH. A estos factores neurobiológicos no genéticos se les denomina, de forma genérica, factores ambientales.

Factores no neurobiológicos

Se han descrito también factores de riesgo psicosocial que influirían en el desarrollo de la capacidad de control emocional y cognitivo. Actualmente, se acepta que es posible la interacción de factores ambientales y genéticos de forma que la presencia de determinados genes afectaría a la sensibilidad individual a ciertos factores ambientales. En cuanto a los factores ambientales existen múltiples estudios, que correlacionan su presencia con la aparición del TDAH, así entre los como podemos ver en la tabla adjunta podemos ver que el tabaco, y con gran abuso durante el embarazo, el alcohol durante el embarazo es un factor importante, se ha visto en recién nacidos con el síndrome que llamamos síndrome feto-alcohol, donde el recién nacido tiene unos rasgos especiales y bajo peso al nacer a causa del abuso del alcohol durante el embarazo de la madre, la tasa o frecuencia de aparición del TDAH en el niño ha sido evidente.

¿Existen disfunciones neuropsicológicas en el TDAH?

Los estudios neuropsicológicos y de neuroimagen funcional han demostrado que los niños y niñas con TDAH presentan una alteración cognitiva en las llamadas funciones ejecutivas: inhibición de respuesta, vigilancia, memoria de trabajo y planificación.
Se sabe que el volumen del cerebro y su espesor en la cortical de mismo es mas pequeños en los pacientes con tdah, no podemos olvidar que es un trastorno de neurodesarrollo. Es mas sabemos que la medicación con metilfenidato en pacientes infantiles durante años han tenido un efecto neuro modulador y de maduración haciendo que tanto el volumen como la maduración del mismo ha sido significativo equiparándose a los niños de su edad, mientras que en pacientes con tdah sin tratamiento no han madurado. De la misma forma en el ultimo curso de expertos en Barcelona de este años se nos informó que en adultos con tratamiento con ATOMOXETINA, durante mas de uno, podían remitir la clínica del tdah adultos y ser compensado el trastorno no teniendo que ser necesario seguir con tratamiento farmacológico.
Estudios de neuroimagen evidencia una mas baja actividad y consumo de glucosa en los pacientes con tdah, y tras el tratamiento con metilfenidato o atomoxetina los pacientes presenta un consumo de glucosa y e activación igual que los pacientes sanos. Estudios con evidencia científica podemos citar como el de México de Almeida et al 2010 del córtex en niños y adultos con tdah o el de castellanos et al en España

Carmona et al hacen un estudio donde demuestra con neuroimagen que hay una menos actividad en e estriado ventral bilateral en adultos con tdah no medicados, durante la anticipación a la recompensa, así mismo la actividad del núcleo acumbes correlaciona negativamente con síntomas de hiperactividad / impulsividad, y demuestra la implicación de la red neuronal de a recompensa en el tdah