domingo, 24 de noviembre de 2013

MÁS DE 300 INVESTIGADORES PARTICIPAN EN UN ESTUDIO INTERNACIONAL PUBLICADO EN ‘NATURE GENETICS’


Se demuestra la carga genética asociada al TDAH
El VHIR coordina el equipo español, focalizado en este trastorno, por su contribución pionera al proponer el papel de genes críticos

El Grupo de Investigación en Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) ha participado en el mayor estudio genético internacional realizado hasta ahora en trastornos psiquiátricos, que ha involucrado a más de 300 investigadores y 250 instituciones, liderados por la Universidad de Queensland (Australia). El trabajo, publicado en Nature Genetics, ha analizado las cinco patologías psiquiátricas más frecuentes y con mayor impacto personal y social (esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y autismo) y ha determinado la carga genética de cada una de ellas gracias a la gran muestra de individuos incluidos en el trabajo. Además, uno de los grandes hallazgos del estudio es que también hay una base genética compartida entre algunas de estas patologías.
 De izquierda a derecha, Miquel Casas, Marta Ribasés, Josep Antoni Ramos-Quiroga y Cristina Sànchez-Mora, investigadores del Grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del VHIR. A la derecha, Bru Cormand, del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
Los investigadores del VHIR han liderado el equipo español que participa en este estudio y que conforma un grupo consolidado de expertos en trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) integrado en un consorcio internacional: el International Multicentre persistent ADHD Genetics Collaboration(IMpACT). Este grupo, en el que también participan Bru Cormand, del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), y Mónica Bayés, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-PCB), ha contribuido al estudio con datos genéticos de pacientes con este trastorno e individuos control, recopilados gracias a otro trabajo específico de TDAH realizado en el marco de un proyecto colaborativo de La Marató de TV3 de trastornos psiquiátricos del año 2008.
Un estudio GWAS, único en psiquiatría, que incluye más de 75.000 personasEste trabajo ha analizado conjuntamente, por primera vez, datos de diferentes estudios de tipo GWAS (de las siglas en inglés de Genome-Wide Association Study) en trastornos psiquiátricos para determinar si hay factores genéticos comunes entre estas patologías. Hasta ahora, los estudios previos en muestras de gemelos o familiares habían determinado que había una gran carga genética en estas patologías en este contexto de parentesco, pero este estudio ha permitido cuantificar directamente la base genética asociada a estos trastornos, y lo ha hecho en una muestra de más de 75.000 individuos. Hay causas genéticas atribuibles a alteraciones cromosómicas u otras variaciones, pero este trabajo ha estudiado la heredabilidad asociada sólo a polimorfismos de un único nucleótido (SNP) de la cadena de ADN, es decir, pequeñas variaciones que consisten únicamente en un cambio fortuito de una única pieza del mapa genético y que son el tipo de alteración más frecuente.
Evidencia de la carga genética asociada a SNP específica y compartida entre los cinco trastornos psiquiátricos estudiados
Evidencia de la carga genética asociada a SNP específica y compartida entre los cinco trastornos psiquiátricos estudiados. Fuente: VHIR.
Gracias a metodologías como el GWAS es posible estudiar millones de SNP de cada individuo y encontrar evidencias de similitudes genéticas entre personas con el mismo trastorno. “Los resultados han evidenciado que los pacientes afectados por patologías psiquiátricas comparten más SNP entre ellos que con el grupo control. Por ejemplo, los pacientes afectados de esquizofrenia, como grupo, comparten más SNP entre ellos que con el grupo control, de forma que en el estudio se ha identificado cuál es la carga genética asociada a SNP en cada uno de los trastornos”, explica Marta Ribasés, del Laboratorio de Psiquiatría Genética del VHIR y del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH). En los pacientes con esquizofrenia la heredabilidad asociada a SNP es del 23 por ciento; en los pacientes con trastorno bipolar, del 25 por ciento; en el caso de la depresión mayor, del 21 por ciento; en el del TDAH, del 28 por ciento; y en el autismo, del 17 por ciento.La esquizofrenia y la depresión comparten carga genética
En la práctica clínica, en algunos pacientes a menudo cohabita más de un trastorno psiquiátrico. Este hecho había sido muy criticado y atribuido a artefactos de las clasificaciones diagnósticas. Este estudio, además de identificar similitudes genéticas dentro de cada uno de los cinco grandes trastornos psiquiátricos, también ha establecido similitudes genéticas compartidas entre estos trastornos de dos en dos, sobre la base de las combinaciones que se ven más a menudo en las consultas.Hay una fuerte correlación genética asociada a SNP entre esquizofrenia y bipolaridad, una correlación más moderada entre esquizofrenia y depresión mayor, entre trastorno bipolar y depresión mayor, y entre TDAH y depresión mayor, mientras que la correlación es mucho menor entre esquizofrenia y autismo, y entre TDAH y autismo. Este último resultado ha sorprendido al equipo del VHIR ya que no es el esperado sobre la base de su experiencia clínica. “Estos resultados son contundentes pero no concluyentes”, afirma Josep Antoni Ramos-Quiroga, del Laboratorio de Psiquiatría Genética del VHIR, del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH) y coordinador del equipo español. “El TDAH y el autismo son las patologías que presentan menos heredabilidad compartida y, al mismo tiempo, son las dos patologías de las que se ha recopilado una muestra menor. Eso sin duda debe haber afectado a su poder estadístico, por lo que posiblemente los resultados están infravalorados”, añade.

Es muy necesario valorar el hecho de poder trabajar en grandes consorcios internacionales para realizar estudios con el mayor número de muestras posible, sobre todo en los trastornos psiquiátricos, que desde el punto de vista genético son muy heterogéneos. Los resultados apuntan a que algunos síntomas que caracterizan los trastornos mentales tienen factores de riesgo comunes y concluyen que vale la pena sumar esfuerzos para lograr identificar cuáles son exactamente estos SNP en cada una de las patologías.Estos hallazgos están aún lejos de suponer un beneficio tangible para las personas afectadas por trastornos psiquiátricos en términos de diagnóstico, de pronóstico o de tratamiento, pero sí son importantes en la medida en que ayudan a entender por qué los trastornos se comportan de determinada manera, gracias al potencial de los avances en tecnología genómica. Incluso podrían permitir establecer el riesgo de tener un trastorno cuando ya se tiene otro y, a partir de esta información, poner en marcha medidas preventivas para unos trastornos  responsables de un tercio de las discapacidades a nivel mundial y que pueden causar enormes cargas personales y sociales a pacientes, familia y sociedad.

miércoles, 13 de noviembre de 2013

El Doctor Luis Rojas Marcos, psiquiatra y afectado de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), subraya la importancia de cuidar la autoestima de las personas que padecen esta enfermedad.

El doctor Luis Rojas Marcos.- C.G.
El doctor Luis Rojas Marcos visita España para participar en la presentación del informe 'El TDAH en España'. Pese a estar afectado por este trastorno se ha convertido en uno de los psiquiatras más importantes de nuestro país. Investigador y profesor de Psiquiatría de la New York University, ha desarrollado gran parte de su carrera en la Gran Manzana, donde llegó a ser presidente ejecutivo del Sistema de Salud y Hospitales Públicos de la ciudad entre 1995 y 2002.

A pesar de ser un trastorno muy común es un gran desconocido ¿Qué es el TDAH? ¿Qué problemas conlleva?
Se trata de un trastorno cerebral cuyo principal origen es genético y se manifiesta principalmente por la impulsividad, la incapacidad para controlar la conducta, la distracción muy fácil y por supuesto la hiperactividad, aunque tiene otras formas. Los niños que lo padecen no pueden mantener el ritmo de la clase. Pese a que hay un número elevado de afectados, la sociedad, los profesores, los padres y los médicos aún no están correctamente informados. En España, por lo que he oído, aún no existe ni la especialidad, en la psiquiatría infantil. Al final el niño que no crece dentro de unos límites de normalidad aceptados va a desarrollar problemas de autoestima y otros. Y si como sociedad no tratamos este problema, a largo plazo el coste será mayor.
Usted padece TDAH. ¿Cómo ha afectado a su vida? ¿Se puede aprender a vivir con este problema? 
A mi me afectó negativamente al principio. Con 12 o 13 años suspendía todo menos las tresmarías: educación física, religión y formación del espíritu nacional. Mis padres estaban muy preocupados por si iba a poder estudiar o aprender un oficio... Al final salí adelante gracias a una serie de personas que me ayudaron en un tiempo, los años 50 y 60, en que no se conocía este trastorno. Además logré usar mi exceso de energía, propio del TDAH, en otras actividades como tocar en un grupo de música. Luego me ha ido muy bien, pero siempre con ayuda y esfuerzo.
"Con doce o trece años suspendía todo en el colegio, menos las tres 'marías'"
¿Qué papel juegan los familiares?
Es muy importante que las familias se informen y que les informen. La información te da poder de control sobre tu vida. Las familias, médicos y profesores tienen que ayudarle, pero también el afectado tiene que conocer su problema para ayudarse a sí mismo. Y proteger la autoestima. El daño a la autoestima en la infancia tiene consecuencias muy graves.
¿Es mucho más problemático el TDAH en adultos?
Es problemático sobre todo cuando el adulto no sabe que lo tiene, o cuando ya ha entrado en un mundo donde ya ha sufrido las consecuencias colaterales como, por ejemplo, el abuso de alcohol, de drogas, la delincuencia, la depresión... De adulto se complica separar, por ejemplo, lo que es la depresión de lo que contribuyó a ella.
¿Cómo tiene que tratarse este problema desde las administraciones?
Es fundamental, una vez que una sociedad reconoce un problema, que ponga los medios para tratarlo. En este caso es muy importante que el sistema educativo ponga los medios para que los niños afectados puedan aprender a su ritmo, porque no se trata de inteligencia, ya que son niños inteligentes. Se trata de darles más tiempo, de evitar su distracción por ejemplo poniéndoles en clases con menos niños... Como sabemos que tienen problemas para organizarse, por ejemplo, ¿Por qué no les damos media hora o una hora más para hacer un examen? Pero tiene que haber una regulación para que esto se haga en todos los sitios. Y una formación correcta en los profesores.
"Estamos programados genéticamente para sentir satisfacción por la vida"
Muchos de sus libros, como el último 'Secretos de la felicidad', son un canto al optimismo. ¿Hay algún secreto para ser feliz?
No hay secretos. No hay una regla para saber qué hace feliz a cada persona. Si uno pregunta, la mayoría de la gente responderá que las relaciones afectivas. Pues entonces potenciemos las actividades para conocer gente o encontrar una pareja. Yo encuentro mucha satisfacción en el trabajo, por ejemplo, o sentirme útil. Estamos programados genéticamente para sentir satisfacción por la vida. En España está mal visto decir que eres feliz o que eres optimista y en esta cultura la queja es el instrumento fundamental. Pero si preguntamos a la gente qué nota se da, la mayoría responde una alta. Yo por ejemplo me doy un 8,5. En cambio si a la gente le preguntamos por el resto del mundo, la mayoría le da menos nota. Esto es así porque tenemos programado el cerebro para pensar que somos más felices que el resto.
En una situación de crisis, como la que vivimos, ¿Puede una persona afectada por un desahucio o que está en el paro ser feliz?
Puede sentirse satisfecho con la vida si tiene otras fuentes de felicidad. Por eso es importante diversificar nuestras parcelas de satisfacción, no ponerlo todo en el mismo cesto. Buscar la satisfacción en el trabajo, pero también en la familia, los amigos, el ocio... De forma que si te va mal en un área, tengas otras. Sabemos, por ejemplo, que las personas que se divorcian lo superan mejor si están felices en su trabajo.
Sigue habiendo una cierta estigmatización hacia los enfermos mentales. ¿Se percibe igual en EEUU que en España?
Esto es cierto, siempre la ha habido. En EEUU quizá menos que aquí. La psiquiatría es una especialidad relativamente nueva, de un siglo y pico, no más. Antes a la persona que estaba enferma se la demonizaba, se la localizaba, se la apartaba. De ahí viene la palabra de "loco". Hay siglos de estigmatización, pero esto está cambiando para bien

domingo, 3 de noviembre de 2013

TDAH Y CONSUMO DE TOXICOS ( DROGAS)

He estado en el congreso internacional de patología dual, en Barcelona. La patología DUAL es un trastorno mental, como puede ser el tdah y el consumo de tóxicos o drogas.  aprovechando la estancia en Barcelona y teniendo pendiente una invitación de una entrevista en el canal TV Valles. cuyo tema es TDAH Y consumo de tóxicos os adjunto el vídeo de dicha entrevista. Así mismo o copio una entrada en este mismo blog sobre PATOLOGIA DUAL Y TDAH , es decir consumos de toxicos o drogas cuando se padece TDAH.
Espero que os guste, sobre todo porque hemos de ver lo que podemos prevenir y no dar una vision negativa, que esta lejos de mi interés.

podéis ver la entrevista en esta dirección de you tube

http://www.youtube.com/watch?v=2hKVuQOpu9o

Este artículo, cuyo primer autor es Stephen Faraone, uno de los autores más conocidos y prolíficos en este campo, aborda una controvertida pero evidente realidad clínica que es el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en su versión adulta o cronificada.El reconocimiento de la persistencia del TDAH en edad adulta nos permite redescubrir a esos pacientes “difíciles” que tenemos desde hace tiempo, y que no hemos sabido valorar ni por tanto abordar en toda su complejidad en el campo de la patología dual. Trastornos comórbidos pueden enmascarar los síntomas del propio TDAH o complicar posteriormente la respuesta al tratamiento. La comorbilidad puede ser la punta del iceberg del TDAH, que permanece oculto, muchas veces detrás de una variedad de diagnósticos a los que se suma el abuso y la dependencia a una variedad de sustancias.Originariamente se creía que éste trastorno se circunscribía exclusivamente a la infancia. A lo largo de los últimos treinta años se ha ido reconociendo cada vez más la persistencia de los trastornos por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en edades adultas.La realidad clínica muestra que en muchos casos este primer diagnóstico de TDAH se establece en la edad adultas, aunque los diagnósticos válidos de TDAH en adultos tienen una historia evolutiva clara de síntomas que ya se manifestaron en la infancia. El artículo que comentamos este mes nos ofrece una revisión actual del diagnóstico, la epidemiología y el tratamiento del TDAH en adultos.Los principales problemas que se encuentran los clínicos en el diagnóstico de TDAH en adultos se basan en la determinación de que el adulto cumplió en su infancia los criterios de TDAH, ya que como sugieren algunos estudios, solo el 25 % de los adultos con TDAH fueron diagnosticados en la infancia. Existen otros estudios como el de Faraone y Biederman que hablan de la necesidad de bajar el umbral de calificación al establecer estos diagnósticos retrospecti

vos, aún con el riesgo incrementar falsos positivos.Hay autores que recomiendan la revisión del criterio de edad de inicio del DSM-IV. Los estudios del TDAH de inicio tardío sugieren que la edad del DSM es demasiado baja sugiriendo que sería válido establecerlo en la adolescencia alrededor de los 12 o 13 años, no habiéndose observado diferencias en el patrón comorbilidades psiquiátricas entre los adultos con un inicio tardío del TDAH y los que cumplían el criterio del DSM-IV de edad de inicio.Se ha demostrado que alrededor de dos tercios de los pacientes que cumplían en la infancia los criterios diagnósticos del TDAH, continuarán teniendo síntomas de TDAH en edades adultas, que producirán alteraciones funcionales. Autores como Barkley sugieren que estos síntomas son excesivamente restrictivos para el diagnóstico del trastorno en adultos. Este autor establece una serie de criterios para un mejor diagnóstico diferencial con otros trastornos psiquiátricos. Los síntomas que mejor discriminaron los casos de TDAH de los casos de adultos con otros trastornos fueron: tomar decisiones de forma impulsiva; tener dificultades en detener actividades o conductas cuando ello debe hacerse; iniciar proyectos o tareas sin leer o escuchar atentamente las instrucciones; poco cumplimiento de las promesas; dificultades para hacer cosas en el orden correcto, y conducir a una velocidad excesiva.

Estos seis ítems clasifican correctamente el TDAH con una exactitud del 85%.El enfoque en las alteraciones funcionales es central para el diagnóstico de TDAH, sobre todo en un adulto que no tiene un diagnóstico de TDAH desde la infancia. Los tres dominios más alterados funcionalmente en adultos con TDAH son el educativo, el de las responsabilidades domésticas y el laboral, en orden decreciente de alteración.El artículo también hace una revisión de los últimos estudios epidemiológicos estableciendo una prevalencia, entre el 1,2 y el 7,3%, con un promedio del 3,4% siendo más habitual en varones, en países de ingresos elevados, nivel de formación inferior y raza blanca no latinos.La comorbilidad que presenta el TDHA con otros trastornos mentales es más frecuente con trastornos de ansiedad, estado de ánimo y abuso de sustancias o patología dual. Este fenómeno se da más en grupos de edad comprendido entre los 30 y 44 años de edad, no difiriendo en función de sexo. Alrededor del 24-35% de los adultos con TDAH han presentado antecedentes de trastorno disocial y trastorno negativista desafiante. Este hecho es más habitual en el TDAH pediátrico.Patología Dual en TDAHUn dato a destacar, como hemos comentado, es la alta tasa de patología dual en estos pacientes, siendo la prevalencia durante toda la vida de alcoholismo y de trastornos por abuso de sustancias entre el 21 y el 53%. Los trastornos por abuso de Cannabis y cocaína también son relativamente comunes en adultos con TDAH. También se ha demostrado que el tabaquismo es más prevalente en adultos con TDAH. Si además existe un trastorno disocial comórbido o un trastorno bipolar comórbido, se incrementan el riesgo de alteraciones por abuso o dependencia de sustancias.En la literatura científica encontramos que los estudios realizados en patología dual en el TDAH han revelado que el 52% de pacientes diagnosticados en la infancia presentaba problemas de alcohol y otras drogas

a lo largo de la vida, mientras que en la población sin TDAH es del 27%. Las personas con un TDAH en la infancia inician el consumo de sustancias a una edad más temprana y la evolución hacia un abuso o dependencia es más rápida que en las personas que no padecen un TDAH. Es por ello muy importante el diagnós¬tico precoz y tratamiento de este trastorno en la infancia para prevenir posteriormente el consumo de drogas en la adolescen¬cia. También se ha observado que los pacientes que consultan por problemas derivados del consumo de sustancias muestran una mayor prevalencia de TDAH. Se estima que entre el 31 y el 75% de pacientes con dependencia al alcohol, el 35% de pa¬cientes cocainómanos, el 17% de los pacientes en tratamiento de mantenimiento con metadona, y un número muy importante de los dependientes al cannabis, cumplen criterios de TDAH. La evolución de ellos en el tratamiento de la dependencia de drogas es peor, y tienen más riesgo de recaídas en el consumo de sustancias tras la desintoxicación.Para finalizar el artículo nos muestra cuales son las últimas tendencias en el tratamiento de estos pacientes. Las medicaciones estimulantes, en especial las formulaciones de liberación prolongada, constituyen la estrategia de control de primera línea tanto en el TDAH. La FDA ha aprobado dos estimulantes no disponibles aun en España para el tratamiento del TDAH de adultos: las sales mixtas de anfetamina de liberación prolongada y el dimesilato de lisdexanfetamina. En cuanto a los fármacos no estimulantes en adultos, la FDA ha aprobado la atomoxetina, especialmente eficaz en adultos con TDAH y depresión comórbida. Aún, con todo este arsenal terapéutico, el gran reto de esta patología es llegar a un diagnóstico correcto y en consecuencia un tratamiento adecuado. En la actualidad hay estudios que demuestran que tan solo es tratado un 11% de los adultos con TDAH.