sábado, 23 de octubre de 2010

HERENCIA DEL TDAH


Los científicos actualmente buscan y rastrean el posible factor genético de las enfermedades o de los trastornos, en esta moda científica no se ha librado el TDAH, la capacidad de por un estudio genético poder calcular el resigo de padecer el futuro niño un TDAH, es impórtate, sobre todo si en un futuro podemos no solo predecir si va a tener o no TDAH, si no que la esperanza es ir mas lejos y poder actuar sobre el Locus del gen, (zona determinada del gen) y modificarlo para evitar el trastorno de déficit de atención. Bueno pero esta en un futuro, y esperemos que sea en un futuro a corto tiempo de espacio.

Los estudios genéticos y de heredabilidad del TDAH, son cada vez más abundantes. Ya sabemos que la heredibilidad del TDAH, no radica en un gen solo sino en una combinacion de varios genes, por ello hablamos que la herencia es poligenica, por que afecta a varios genes, que a su vez se pueden ver potenciados por factores ambientales. El estudio de de pacientes en adopción, ha demostrado que los factores ambientales son menos importantes que los genéticos, aunque como hemos dicho antes, los factores ambientales sobre una carga genética son factores a tener en cuenta como veremos mas adelante.

ESTUDIOS DE FAMILIARES

Sabemos que si tenemos un niño con TDAH, el riesgo de tener uno de los padres también TDAH ES UB 25%, como podemos observar en el estudio de Biderman del 1999, (ver tabla adjunt

a) esto quiere decir que de dos matrimonios con hijos con TDAH uno de cada cuatro padres, padece el TDAH. Este trastorno TDAH, afecta a familiares de primer grado, es decir a padres y tíos directos (hermanos de los padres) con una frecuencia como hemos dicho del 25%. Faraone en sus estudios nos dice que existe un rango de entre dos y ocho veces que hace mas frecuente la presencia de TDAH en los sujetos con familiares con antecedentes de TDAH que los sujetos sin antecedentes familiares.

Los hijos de adultos diagnosticados de TDAH tienen un 57% de riesgo para tener TDAH y los hermanos de niños con TDAH tienen un riesgo del 15% según estudios de Biederman en el año 1995. Por ultimo hemos de decir que en un estudio de padres con hijos con TDAH, presentaba un riesgo de 20 veces más que los padres que no tienen hijos con TDAH

La concordancia genética es la presencia del mismo rasgo fenotípico por lo general en una pareja de gemelos monocigotos, o en una pareja cualquiera de individuos dentro de un grupo donde el rasgo se está estudiando. Una definición más estricta es la probabilidad de que ambos miembros de un par de gemelos tengan la característica cuando esta se presenta en uno de ellos.

Los estudios de pares gemelares calculan la tasa de concordancia de la apa

rición de un rasgo fenotípico, generalmente una enfermedad, entre gemelos monocigotos, lo que ayuda a determinar cuánto de la enfermedad es aportado por la carga genética, y cuánto por el ambiente. Para el TDAH la concordancia esta ente el 50 y 80% en los gemelos (homocigóticos) y en los mellizos (gemelos dizigoticos, no son iguales los hermanos entre ellos) la concordancias esta en el 30 o 40 % La heredabilidad según Faraone en hermanos gemelos esta en el 76%

Estudios diferentes nos dan este porcentaje de heredabilidad tendiendo en cuenta los síntomas por separado

INATENCION 79%

HIPERACTIVIDAD IMPULSIVIDAD 88%

Los estudios actuales de genética sobre el TDAH, llega a la conclusión que no es un sol

o factor genético sino que este trastorno es por una causa poligenica, s decir que afectan a mas de una zona o “LOCUS” del gen, para que se produzca el TDAH.

En cuanto a los factores ambientales existen múltiples estudios, que correlacionan su presencia con la aparición del TDAH, así entre los como podemos ver en la tabla adjunta podemos ver que el tab

aco, y con gran abuso durante el embarazo, el alcohol durante el embarazo es un factor importante,

se ha visto en recién nacidos con el síndrome que llamamos síndrome feto-alcohol, donde el recién n

acido tiene unos rasgos especiales y bajo peso al nacer a causa del abuso del alcohol durante el embarazo de la madre, la tasa o frecuencia de aparcricion del TDAH en el niño ha sido evidente.

CONCLUSIÓN

El TDAH esta demostrado que es una enfermedad hereditaria, que necesita la aparición de varios genes para su aparición (poligenica), los factores ambientales no son tan importantes como los genéticos a la hora de valorar la causa o la etiología del trastorno de déficit de ate

nción. Es importante durante el embarazo seguir las recomendaciones de no tomar toxico alguno en especial tabaco, y el relación al alcohol el abuso de este.

Cuando se diagnostica un TDAH en un niño hemos de protocolizar realizar un estudio a los hermanos ya que el riesgo es del 15% de presencia de TDAH y este se aumenta con una concordancia minima del 30% en hermanos mellizos y en gemelos del 50%. Y en relación a los padres también es aconsejable estudio por el medico para descartar el TDAH, ya que los estudios nos dicen que uno de cada cuatro padres biológicos con hijos con TDAH tiene un TDAH

FOTOS MARÍA MUÑOZ

12 comentarios:

Nacho Torras dijo...

Todo lo que decís es correcto, bueno lo era en 1999 pero a llovido mucho desde entonces. Y sin animo de criticar te envió un enlace que te pondrá al día y que te llevara desde su bibliografia a los estudios que se han hecho en estos años y que demuestran que es poligenetico y aportan nuevos datos sobre heredabilidad.
http://www.neuroclassics.org/TDAH/TDAH.htm#Medori R
Este tambien te puede interesar "Exploración de 19 genes candidatos serotoninérgico en adultos y niños con trastorno de atención e identifica asociación para 5HT2A, DDC y MAOB." http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17938636.
Este estudio es de Marzo de este año (en ingles) http://www.springerlink.com/content/u3nt403273x57084/fulltext.pdf
Un saludo

Supergabi dijo...

Creo responder al perfil de TDAH,..y me niego a aceptarlo como UNA ENFERMEDAD, pues no puedo asumir tener una "enfermedad" para que a los que han diseñado un mundo a parte de lo real se lo parezca....cada cual es libre de buscar ó no la realidad, pero no nos "cataloguen" como enfermos a los que sencillamente buscamos LA VERDAD.............

Juan Antonio Arance Maldonado dijo...

Nacho, gracias por tu aportación, si estoy al día de los avances de estudios genéticos sobre el TDAH, un buen amigo mio, y conocido tuyo Toni Ramos su tesis doctoral trata de este tema, en el blog no he creído necesario profundizar en este tema, a no ser que la gente como tu quiera que nos metamos en profundidades. La idea del blog es difundir el conocimiento del TDAH e informar para que sea de ayuda. por eso no metí el tema genetico en profundidad, porque pensé que era mejor hacer una entrada corta y amena a la lectura, pero que la gente que lo viese le quedase claro el origen genetico del TDAH, con el fin sobre todo de motivarlos ha realizar un estudo tanto en los hermanos del niño que esta diagnosticado con TDAH, como en los padres.
De todas formas me agrada tu aportación y dejamos abierto a que si la gente quiere profundizar en el tema, nos metemos de lleno y por supuesto no me siento criticado por tu intervención sino todo lo contrario ya que enriquece el blog y me agrada la participación de la gente, de la misma forma que me agrada comprobar que los datos estadistico de visitas al blog aumenta.
Gracias Nacho

Juan Antonio Arance Maldonado dijo...

Nacho, gracias por tu aportación, si estoy al día de los avances de estudios genéticos sobre el TDAH, un buen amigo mio, y conocido tuyo Toni Ramos su tesis doctoral trata de este tema, en el blog no he creído necesario profundizar en este tema, a no ser que la gente como tu quiera que nos metamos en profundidades. La idea del blog es difundir el conocimiento del TDAH e informar para que sea de ayuda. por eso no metí el tema genetico en profundidad, porque pensé que era mejor hacer una entrada corta y amena a la lectura, pero que la gente que lo viese le quedase claro el origen genetico del TDAH, con el fin sobre todo de motivarlos ha realizar un estudo tanto en los hermanos del niño que esta diagnosticado con TDAH, como en los padres.
De todas formas me agrada tu aportación y dejamos abierto a que si la gente quiere profundizar en el tema, nos metemos de lleno y por supuesto no me siento criticado por tu intervención sino todo lo contrario ya que enriquece el blog y me agrada la participación de la gente, de la misma forma que me agrada comprobar que los datos estadistico de visitas al blog aumenta.
Gracias Nacho

Juan Antonio Arance Maldonado dijo...

Supergabi, el concepto de enfermedad ha cambiado en estas ultimas décadas, una enfermedad ha de ser limitante. una persona que tenga una cojera leve por una poliomielitis, que no le limita para hacer una vida normal ni le limita, no se le considera un enfermo, cuando hablamos del déficit de atención e hiperactividad, tampoco hablamos de la enfermedad del tdah, si no del trastorno de deficit de atención. Este trastorno tiene un origen genético claro, mira la nota de Nacho profundizando en el tema del origen genético. el TDAH dejado a su libre evolución se va a complicar con enfermedades comorbidas, ansiedad, depresion, trastornos psiquiátricos que afectan a la personalidad, riesgo de consumo de drogas etc etc. y eso nos guste o no es así. Como he dicho antes la idea del blog de TDAH EN EL ADULTO, la hice para informar para prevenir, para ayudar a la gente que tiene un trastorno que hasta hace poco se pensaba que era solo de la infancia y que desaparecía con el crecimiento. Nadie cataloga a nadie, por eso anda tanta gente adulta con su TDAH, sin enterarse que lo tiene y es peor padeciendo otras patologías producidas por un TDAH sin diagnosticar

Juan Antonio Arance Maldonado dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
Juan Antonio Arance Maldonado dijo...

Supergabi, el concepto de enfermedad ha cambiado en estas ultimas décadas, una enfermedad ha de ser limitante. una persona que tenga una cojera leve por una poliomielitis, que no le limita para hacer una vida normal ni le limita, no se le considera un enfermo, cuando hablamos del déficit de atención e hiperactividad, tampoco hablamos de la enfermedad del tdah, si no del trastorno de deficit de atención. Este trastorno tiene un origen genético claro, mira la nota de Nacho profundizando en el tema del origen genético. el TDAH dejado a su libre evolución se va a complicar con enfermedades comorbidas, ansiedad, depresion, trastornos psiquiátricos que afectan a la personalidad, riesgo de consumo de drogas etc etc. y eso nos guste o no es así. Como he dicho antes la idea del blog de TDAH EN EL ADULTO, la hice para informar para prevenir, para ayudar a la gente que tiene un trastorno que hasta hace poco se pensaba que era solo de la infancia y que desaparecía con el crecimiento. Nadie cataloga a nadie, por eso anda tanta gente adulta con su TDAH, sin enterarse que lo tiene y es peor padeciendo otras patologías producidas por un TDAH sin diagnosticar

Nacho Torras dijo...

De hecho la palabra enfermedad tampoco se utiliza en psicologia o psiquiatria y contiene una carga negativa que es lo que supergabi rechaza.
Se habla de trastorno siempre que como dice Juan Antonio produzca un malestar a la persona o a las que le rodean, que sea limitante.
Una persona que, en teoria, el tener TDAH no le ocasione problemas de algún tipo (sociales, de aprendizaje, etc.)igual nunca seria diagnosticada, pero eso difícilmente sucede Supergabi y si se puede ganar calidad de vida, no merece la pena?
No se si respondes al perfil del TDAH, supongo que lo dices porque te reconoces en los síntomas entonces si como dices quieres encontrar la verdad, haztelo mirar.
Y un regalo para ti supergabi y para los que no llevan bien esto de tener un trastorno neurologico.
http://asientonumerado.blogspot.com/2010/10/25-cosas-por-las-que-querer-un-tdah.html

Juan Antonio Arance Maldonado dijo...

Además de la oferta de Nacho, cuanta conmigo para alguna duda que tengas.
No dudes en utilizar este blog o mi e mail

marypeace dijo...

Hola Nacho, eso de háztelo mirar... tengo la sensación de que es una lucha permanente contracorriente. MI hjo ha sido diagnósticado en el ámbito privado, ahora va al público y me dicen que no tiene nada.
Yo me veo reflejada en un 99% pero siento que todo son trabas, quien me puede evaluar( conocedor del tema) no puede medicarme, quien puede medicarme no tiene ni idea... Estoy completamente perdida y no veo salida.
Juan Antonio, te mandé un correo.. contestame por favor.

Un saludo.

Nacho Torras dijo...

Hola Marypeace El diagnostico lo ha de hacer un psiquiatra sea privado o publico y si esta especializado en TDAH mejor. En la mayoria de hospitales universitarios hay departamento de psiquiatría y el pediatra de la seguridad social es el que tiene que derivar a tu hijo. Ademas en caso de duda existe ya en España una prueba genética llamada Neurofarmagen que se utiliza en estos casos.

Juan Antonio Arance Maldonado dijo...

Marypeace, he tenido problemas con el correo de gmail un jaker quiso entrar y perdí información al final se arreglo pero me quedé bloqueado el correo y el blog un tiempo, veo ahora tu post no se si te contesté o no pero si no discúlpame y mándame un e mail a esta dirección
arancemaldonado@gmail.com